¿Qué es la hipofosfatasia, la enfermedad que 15.000 españoles podrían padecer sin saberlo?


Radiografía de cadera.
UNIVERSIDAD DE CANTABRIA – Archivo

Un grupo de investigadores del Instituto de Investigación Biosanitaria de Granada ha creado un protocolo de detección eficaz para la hipofosfatasia, una enfermedad rara que ataca al correcto funcionamiento de los huesos y que podrían padecer, sin saberlo, cerca de 15.000 personas en España.

La hipofosfatasia, es una trastorno metabólico y hereditario producido “por la falta de mineralización en los huesos y dientes”, ha explicado a 20minutos la endocrinóloga pediátrica del Hospital Clínico San Carlos, Olga Pérez.

“El problema es el mal funcionamiento de una proteína, la fosfatasa alcalina (FA)”, explica Pérez. La FA interviene en la regulación de la actividad hepática, en la reabsorción de fósforo en el riñón o en la regulación del crecimiento fetal, entre otras funciones.

El parecido en síntomas con otras dolencias óseas, como la osteoporosis, hacen quue el protocolo de detección sea primordial, ya que muchas veces “se confunde”. “Hay que pensar en ella para detectarla”, dice la endocrinóloga.

Los síntomas y el tratamiento

La sistomatología es muy variable, depende de la “gravedad de la afección”, según Pérez. Mayoritariamente consiste en “alteraciones en el esqueleto”, explica. Las deformidades en los huesos fácilmente fracturables y la lenta velocidad de crecimiento en niños afectados son algunos de los síntomas de la enfrmedad.

“Es mucho más grave en niños que en adultos”, afirma la doctora. En los fetos puede provocar “dificultades en la formación del cráneo y problemas respiratorios”. Cuánta más edad se tenga, menor es la gravedad de la enfermedad, ya que “ha dado tiempo a que los huesos se formen”, aunque sigue habiendo riesgo de “fractura fácil” por esa dismineralización.

En cuanto al tratamiento, actualmente existe uno que consiste en la sustitución de la proteína fosfatasa alcalina, aunque aún se están realizando ensayos clínicos. 



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